¿Qué es hemofilia?

Hemofilia / ¿Qué es hemofilia?

Esto determina que la hemofilia afecte principalmente a los varones, aunque de forma poco frecuente también la pueden presentar las mujeres, cuando el padre tiene la hemofilia y la madre es portadora.

La alteración genética causante de la hemofilia puede ocurrir también de forma espontánea (“de novo”) representando el 30% de los casos de hemofilia.

¿Qué es un hemartros?

El hemartros es una hemorragia en el interior de la articulación. Aproximadamente el 80-90% de los episodios de sangrado en pacientes hemofílicos ocurren en el sistema musculoesquelético. Apareciendo principalmente en las articulaciones que tienen tejido sinovial y por orden de frecuencia suelen suceder en codos, rodillas, tobillos, caderas y hombros. Habitualmente son consecuencia de un traumatismo, aunque en ocasiones aparecen espontáneamente. También se pueden ver afectados, aunque en menor medida, la cadera, el hombro y la muñeca1,2,3,11.

Los hemartros a su vez, afectan a la membrana sinovial de la articulación haciendo que ésta se inflame, proceso conocido como sinovitis. Cuando la membrana sinovial está afectada, tiene mayor tendencia a sangrar, generándose así un círculo vicioso (hemartrosis-sinovitis- hemartrosis). Todo este cuadro se puede agravar debido a la atrofia muscular producida por la inmovilidad y el dolor, que a su vez hace que la articulación sea más inestable y por tanto que tenga más riesgo de sangrar1,2.

Muchos pacientes describen el inicio de la hemorragia intra-articular como una sensación de hormigueo y cierta opresión en la articulación que ocurre antes de que aparezcan los signos clínicos de la hemartrosis. Esto es lo que se conoce como “aura1.

Se conoce como articulación diana a la articulación en la que se producen 3 o más sangrados en un periodo de 6 meses1,3.

La característica del hemartros agudo es la pérdida rápida de movilidad asociada a dolor, hinchazón, calor en la piel en toda la zona articular e incapacidad funcional. Para disminuir el dolor, la articulación se encontrará en flexión1.

El hemartros recurrente se diferencia de la sinovitis en que el primero es de inicio agudo, se acompaña de dolor intenso o moderado, se adopta una posición en flexión de la articulación para evitar el dolor, la movilidad de la articulación está limitada, existe pérdida de fuerza articular y responde rápidamente al tratamiento con factores sustitutivos. Por su parte, la sinovitis tiene un inicio lento con poco dolor o sin él, con movilidad articular normal y no responde inmediatamente al tratamiento sustitutivo, pero si a los antiinflamatorios y/o a los corticoides1.

El hemartros y la sinovitis se pueden prevenir o reducir de forma importante con el tratamiento profiláctico con los factores de coagulación deficitarios, mejorando la calidad de vida del paciente y permitiendo una actividad física normal1.

Tratamiento Profiláctico o Profilaxis

El tratamiento profiláctico tiene como objetivo evitar o reducir lo sangrados, con el fin de impedir o retrasar el deterioro articular que se produce cuando las hemorragias son repetidas1,3. Esta modalidad proporciona la protección necesaria para prevenir la aparición de hemorragias espontáneas o secundarias a un traumatismo leve1.

La profilaxis reduce el número de hemartrosis y mejora el estado articular del paciente, ayudando a su integración laboral, deportiva y en las actividades de ocio, y de esta forma se mejora también la calidad de vida4.

La profilaxis se realiza con concentrados plasmáticos o recombinantes intravenosos administrados varias veces por semana. Han demostrado ser eficaces y seguros, aunque hasta en el 30% de los pacientes con hemofilia A grave se desarrolla inhibidor5.

¿Qué beneficios tiene la profilaxis respecto al tratamiento a demanda? ¿Qué recomendaciones deben tener en cuenta los pacientes para garantizar los mejores resultados con la profilaxis?

Se entiende por profilaxis el tratamiento previo a la manifestación de síntomas asociados a la enfermedad. Inyección seriada de un producto, que permite evitar el desarrollo de sangrados. Los retos de la profilaxis son la selección del producto adecuado, pauta adecuada y la adherencia terapéutica. La adherencia terapéutica es muy importante para alcanzar el éxito del tratamiento para los pacientes.

Tratamiento no farmacológico

En caso de hemorragia aguda de la articulación (hemartros), se deberá administrar el tratamiento farmacológico prescrito por el médico, a ser posible en las primeras dos horas desde el inicio del sangrado. Después se aplicará la técnica “RICE” (por sus siglas en inglés) que significa4:

• Rest: Reposo
• Ice: Hielo
• Compress: Compresión
• Elevate: Elevación

Cuando se ha solucionado el proceso de sangrado agudo, se recomienda iniciar fisioterapia y/o rehabilitación personalizada.

Desde siempre, la rehabilitación y la fisioterapia han sido parte del tratamiento de las lesiones musculoesqueléticas, y ello es aplicable también a los pacientes con hemofilia.

Rehabilitación

Además del tratamiento farmacológico cuando existe artropatía hemofílica instaurada, la rehabilitación es necesaria para recuperar física, psíquica y laboralmente al paciente4.

La rehabilitación es importante para:

• Mantener la movilidad articular máxima posible (amplitud del movimiento), ya que esta movilidad influye en las actividades de la vida diaria y en la progresión del proceso degenerativo5.
• Mejorar el equilibrio, disminuyendo de esta forma el riesgo de caídas. En la rehabilitación (y en la fisioterapia) se debe trabajar no solo la articulación sino también las posibles alteraciones en los ligamentos que podrían provocar inestabilidad5.
• También se trabaja la fuerza muscular, ya que al mejorar ésta se reduce el riesgo de hemorragia.

En los pacientes que aún no presentan artropatía, se aconseja realizar ejercicios de movilización libre de todas las articulaciones y programas de potencia muscular. Es recomendable hacer más ejercicios isométricos que isotónicos4.

También se recomienda que se realice una rutina de actividad física o deportiva siendo de elección las actividades aeróbicas y de bajo impacto.

Cuando ya existe artropatía establecida, se recomienda realizar ejercicios de potenciación muscular de los grupos musculares relacionados con la articulación afectada. Es importante ser constante en la realización de los ejercicios, convirtiéndolos en una rutina4.

Fisioterapia

La fisioterapia en el paciente hemofílico tiene como objetivo el mantenimiento de la articulación lo más sana posible evitando deformidades, aliviar el dolor y reforzar la musculatura4,6.

Es recomendable que el fisioterapeuta esté especializado en el tratamiento de pacientes con hemofilia, ya que deberá realizar una evaluación completa del aparato locomotor y ajustar el programa de fisioterapia a las necesidades y al estilo de vida de cada paciente. Además, deberá realizar manipulaciones cuidadosas para evitar provocar daño, así como confirmar que el paciente se ha administrado el factor antes de la sesión4.

Existen distintos niveles de fisioterapia:

• Fisioterapia preventiva para mejorar la situación física y prevenir lesiones agudas. Es muy importante evitar el sobrepeso. Este tipo de fisioterapia se recomienda en niños en los que se realiza profilaxis y no presentan hemorragias o tienen muy pocas4.
• Fisioterapia terapéutica, que se hará después de un sangrado para aliviar el dolor, mejorar la movilidad y evitar la atrofia muscular fortaleciendo el músculo4.
• Fisioterapia de mantenimiento que se hace en los pacientes en los que la lesión articular ya está muy evolucionada. El objetivo es mantener en lo posible la movilidad de la articulación y evitar la atrofia4.

Una técnica de fisioterapia que se utiliza en el tratamiento de las hemorragias articulares (y también en el tratamiento de las sinovitis) es la crioterapia o terapia de frío. Se trata de aplicar frío localmente durante 10-15 minutos en la articulación afectada después de la lesión o del ejercicio que ha provocado un sobreesfuerzo. Esto se repite dos o tres veces al día4.

A pesar de los posibles problemas que supone el ejercicio, los beneficios del mismo superan las posibles complicaciones, siempre que se realice un ejercicio acorde con cada paciente y previa consulta con su médico. La práctica de ejercicio es beneficiosa para la condición física del paciente, el desarrollo neuromuscular y la calidad de vida.

Generalmente, la farmacocinética se representa con una curva en la que los niveles de factor VIII van disminuyendo con el tiempo según el fármaco se va eliminando. Además, la curva de farmacocinética ayuda a conocer los niveles “pico” y “valle” de cada individuo8.

Conocer el tiempo en el que se alcanza el nivel mínimo de factor VIII permite determinar la frecuencia adecuada de las dosis, es decir cuándo se han de administrar las infusiones. De este modo se reduce al máximo el tiempo en los que los niveles de factor VIII se encuentran por debajo de los requeridos para asegurar la prevención adecuada de los sangrados en aquellos pacientes que están en profilaxis8.

Conocer el nivel máximo de factor VIII, así como el tiempo en el que se alcanza, es especialmente relevante para ajustar el tratamiento preventivo en situaciones de riesgo elevado de lesiones y sangrados, como operaciones o actividad física intensa.

Cada paciente tiene una curva específica ya que, metaboliza el factor VIII a una velocidad diferente. Esto explica por qué cada paciente responde de manera diferente al tratamiento y por qué es recomendable la personalización del mismo. Además, se pueden planificar las actividades a realizar según el nivel de factor del que disponga cada persona, según la eliminación que tenga8.

La Personalización del Tratamiento

¿Qué significa para usted personalizar el tratamiento en hemofilia? ¿Qué beneficios tiene la profilaxis personalizada y qué aporta para usted y para sus pacientes?

Es adaptar el tratamiento del paciente a sus características. En el caso de la hemofilia, es muy importante para controlar la farmacocinética, la cantidad del producto infundido y favorece la adherencia a la profilaxis.

Todos estos criterios permiten seleccionar el tratamiento preventivo adecuado y alcanzar los mejores resultados. De este modo, se consigue minimizar la carga de la enfermedad.

Referencias
  1.  A. SRIVASTAVA, A. K. BREWER, E. P. MAUSER-BUNSCHOTEN et al. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia. 2013; 19(1). e1-47.
  2. W.D. JANSEN, G. ROOSENDAAL and P. J. G. LABEFER. Understanding haemophilic arthropathy: an exploration of current open issues. BJH, 2008; 143, 632–640.
  3. V.S. BLANCHETTE, N.S. KEY, L.R. LJUNG. Definitions in hemophilia: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2014; 12: 1935–1939.
  4. LÓPEZ-CABARCOS C, QUEROL F, MORENO S, CRESPO A, CUESTA R, ALONSO C, et al. Recomendaciones sobre rehabilitación en hemofilia y otras coagulopatías 2009. Comisión científica de la Real Fundación Victoria Eugenia. Ediciones de la Real Fundación Victoria Eugenia y Federación Española de Hemofilia
  5. C. ALTISENT, Mª T. ÁLVAREZ, D.B. TABOADA et al. Altas de hemofilia. Madrid: Momento Medico s.r.l.; 2013.
  6. SHAPIRO, AD. Et al. (2005). Use of pharmacokinetics in the coagulation factor treatment of patients with haemophilia. Haemophilia. 11. 571-582
  7. COLLINS, P. et al. (2011). Implications of coagulation factor VIII and IX pharmacokinetics in the prophylactic treatment of haemophilia. 17. 2-10.
  8. COLLINS, P.W. et al. (2010). Factor VIII requirement to maintain a target plasma level in the prophylactic treatment of severe hemophilia A: influences of variance in pharmacokinetics and treatment regimens. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 8(2).269-75
  9. VALENTINO, L.A. (2014). Considerations in individualizing prophylaxis in patients with haemophilia A. Haemophilia. 20(5).607-15.
  10. OLDENBURG, J. (2015). Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood. 125(13).2038-44
  11. RODRIGUEZ-MERCHAN E.C et al. Joint Protection in Haemophilia. Haemophilia (2011), 17 (Suppl. 2), 1–23